การสัมผัสแอลกอฮอล์ในการตั้งครรภ์ระยะแรกอาจเปลี่ยนแปลงการทำงานของยีนในการพัฒนาตัวอ่อนที่มีการควบคุมอย่างเข้มงวด ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในพัฒนาการ โดยเฉพาะความผิดปกติด้านพัฒนาการทางระบบประสาท จากการศึกษารกของมนุษย์ที่สัมผัสกับแอลกอฮอล์และเซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อนของมนุษย์ที่เพาะเลี้ยง ทำให้ได้รับข้อมูลใหม่เกี่ยวกับผลกระทบของการสัมผัสแอลกอฮอล์ในระยะแรกเริ่ม เมื่อเร็ว ๆ นี้ การศึกษาที่ตีพิมพ์ในวารสาร "Chromatin modifier developmental pluripotency Associate factor 4 (DPPA 4) คือ ยีนที่เป็นตัวเลือกสำหรับความผิดปกติของพัฒนาการที่เกิดจากแอลกอฮอล์" ในวารสารนานาชาติ BMC Medicine นักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยเฮลซิงกิและสถาบันอื่นๆ ได้วิเคราะห์เป็นครั้งแรกถึงผลกระทบทั่วทั้งจีโนมของการสัมผัสแอลกอฮอล์ก่อนคลอดต่อการทำงานของยีนรกและเอพิจีโนม เอพิจีโนมคือ ชั้นโมเลกุลบนสายโซ่ DNA ที่ควบคุมการแสดงออกของยีน Methylation ของ DNA เป็นจุดสนใจของการศึกษานี้ และยังเป็นสารควบคุม epigenetic ที่รู้จักกันดีอีกด้วย
ในการศึกษานี้ นักวิจัยร่วมกันคัดเลือกทารกแรกเกิดที่สัมผัสแอลกอฮอล์ 80 คน และทารกแรกเกิดควบคุม 100 คน และเมื่อนักวิจัยเปรียบเทียบ epigenome ของรกของทารกแรกเกิดที่สัมผัสแอลกอฮอล์ก่อนคลอดกับกลุ่มควบคุม พวกเขาสังเกตเห็นระดับ DNA methylation ที่ต่ำกว่าอย่างมีนัยสำคัญในทารกแรกเกิดที่สัมผัสแอลกอฮอล์ เพื่อศึกษาผลกระทบในระยะแรกเริ่มของการสัมผัสแอลกอฮอล์ นักวิจัยเลือกมากที่สุดในสัปดาห์ที่ 7 ของการตั้งครรภ์ที่ดื่มแม่ที่ตั้งครรภ์ การวิเคราะห์เนื้อเยื่อรกของทารกแรกเกิดที่แยกจากกัน เม่น เพื่อชี้แจงผลกระทบของการสัมผัสแอลกอฮอล์ต่อเซลล์แรกของมนุษย์ นักวิจัย อีกทั้งในกระบวนการเพาะเลี้ยงสเต็มเซลล์จากตัวอ่อนของมนุษย์ที่สัมผัสกับแอลกอฮอล์
Dr. Pauliina Auvinen กล่าวว่าเราสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันที่เกี่ยวข้องกับแอลกอฮอล์ในระดับ DNA methylation ในรกและเซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อนของมนุษย์ที่เพาะเลี้ยง สิ่งนี้อาจบ่งชี้ว่าการเปลี่ยนแปลงที่สังเกตได้เกี่ยวข้องโดยตรงกับการสัมผัสแอลกอฮอล์มากกว่าโชคของการสูบบุหรี่ของมารดาหรือปัจจัยแวดล้อมอื่นๆ ซึ่งอาจเป็นเรื่องยากที่จะแยกออกจากการศึกษาในมนุษย์ แม้ว่าในช่วงแรกของทารกแรกเกิดที่สัมผัสกับแอลกอฮอล์ในน้ำหนักแรกเกิดหรือส่วนสูงและการควบคุมและไม่มีความแตกต่าง แต่ขนาดศีรษะของมันจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ตามที่นักวิจัยระบุ นี่อาจบ่งชี้ว่าการได้รับแอลกอฮอล์ก่อนคลอดอาจส่งผลเสียต่อการพัฒนาสมอง แต่ยัง มาพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของ epigenetic ที่สังเกตได้ซึ่งเน้นถึงความสำคัญของสภาพแวดล้อมของมดลูกในระยะแรกสำหรับการพัฒนาของทารกในครรภ์
จากการศึกษาในปัจจุบัน นักวิจัยพบว่าการเปลี่ยนแปลงของ DNA methylation ที่เกี่ยวข้องกับแอลกอฮอล์ในรกและเซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อนนั้นเกี่ยวข้องอย่างยิ่งกับการพัฒนาของระบบประสาท นักวิจัย Nina Kaminen-Ahola ชี้ให้เห็นว่าแอลกอฮอล์ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่คล้ายกันในยีน DPPA 4 ในรกและเซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อนของสายเลือดของเซลล์ประสาท ยีนนี้แสดงออกในระยะเริ่มต้นของการพัฒนาของตัวอ่อนเท่านั้น และโปรตีนที่ผลิตขึ้นจะส่งเสริมการสร้างความแตกต่างของเซลล์ ดังนั้น ยีนนี้อาจเป็นยีนที่จำเป็นมากสำหรับการพัฒนาของตัวอ่อน นอกจากนี้ การสัมผัสแอลกอฮอล์ยังเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของ DNA methylation ของยีน FOXP 2 ซึ่งมีความสำคัญต่อการพัฒนาของส่วนภาษาในสมองระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน
นักวิจัยกล่าวว่า ยีนเหล่านี้จะส่งผลกระทบต่อเครือข่ายการควบคุมยีนขนาดใหญ่และการพัฒนา การเปลี่ยนแปลงการทำงานของยีนอาจรบกวนการควบคุมที่เข้มงวดของการพัฒนาตัวอ่อน และทำให้เกิดข้อบกพร่องด้านพัฒนาการต่างๆ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะเกิดขึ้นในระยะเริ่มต้นของการพัฒนา ดังนั้น มันอาจจะถูกเก็บไว้เป็นหน่วยความจำ epigenetic ของเซลล์ และตามศักยภาพการแบ่งเซลล์ไปยังเซลล์และเนื้อเยื่อประเภทต่างๆ การเปลี่ยนแปลงที่แพร่หลายเหล่านี้ (เช่น รอยประทับของ epigenetic ของการได้รับแอลกอฮอล์ก่อนคลอด) อาจทำหน้าที่เป็นตัวชี้วัดทางชีวภาพในอนาคตเพื่อส่งเสริมการวินิจฉัยในระยะแรกและสนับสนุนการรักษาเฉพาะบุคคลในเด็กที่ได้รับผลกระทบ การสัมผัสแอลกอฮอล์ก่อนคลอดทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิดประเภทต่างๆ ที่เรียกว่าความผิดปกติของคลื่นความถี่แอลกอฮอล์ในครรภ์ (FASD, Fetal Alcohol Spectrum Disorders); แอลกอฮอล์เป็นสาเหตุหลักของความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาท และการวินิจฉัยความบกพร่องของร่างกายที่เกิดจากการสัมผัสแอลกอฮอล์ก่อนคลอดเป็นเรื่องยาก และมักไม่ทราบจำนวนที่แท้จริงของเด็กที่ได้รับผลกระทบ
โดยสรุปแล้ว ผลลัพธ์เผยให้เห็นถึงผลกระทบของการสัมผัสแอลกอฮอล์ในช่วงแรกต่อเซลล์ตัวอ่อนและเซลล์ภายนอกตัวอ่อนของมนุษย์ แต่ยังระบุยีนที่เป็นตัวเลือกสำหรับความผิดปกติทางพัฒนาการที่เกิดจากแอลกอฮอล์ และเผยให้เห็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพที่เป็นไปได้ของการสัมผัสแอลกอฮอล์ก่อนคลอด
